罕見病醫療器械賽道升溫：審評審批簡化，創新產品上市提速​

為保障罕見病患者診療需求，國家藥品監督管理部門持續優化審評審批政策，為罕見病防治醫療器械的研發與上市提供專項支持。根據《醫療器械優先審批程序》等規定，診斷或治療罕見病且具有明顯臨床優勢的醫療器械可納入優先通道，並通過受理前谘詢、臨床試驗減免、附條件批準等機製加速產品上市，旨在提升罕見病診療可及性，助力健康中國建設。

針對上述支持舉措詳述如下：

（一）適用範圍：器審中心予以特別支持的罕見病防治醫療器械（含體外診斷試劑）是指，國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等聯合公布的罕見病目錄中所包含疾病防治相關的醫療器械。

（二）受理前谘詢和前置指導：針對罕見病防治醫療器械，申請人在注冊申報前，可通過醫療器械注冊企業服務平台（eRPS係統）提交溝通交流申請，器審中心相關部門依申請進行前置指導。溝通交流內容將以會議紀要形式進行記錄，申請人申報注冊時，應將相關記錄及有關問題解決情況的說明一並提交。

（三）臨床試驗減免：對於罕見病防治醫療器械，綜合考慮其他證據，需要時可適當減免臨床試驗。申請人應就臨床試驗減免的必要性和可行性提供充分的證據，並與技術審評部門充分溝通，確認能否減免臨床試驗以及具體的樣本量要求。

（四）附條件批準：針對罕見病防治醫療器械，監管部門可根據產品風險受益、產品預期臨床應用情況、上市前研究等因素，考慮附條件批準上市，並在醫療器械注冊證中載明相關事項。產品上市後,注冊人應按照注冊證載明內容開展研究工作，並於延續注冊時將必要的研究資料提交監管部門。

（五）優先審批：針對罕見病防治醫療器械，申請人可在提交注冊申請時，按照《醫療器械優先審批程序》申請優先審批。用於診斷或者治療罕見病、且具有明顯臨床優勢的產品，經論證可納入醫療器械優先審批程序，器審中心將優先進行技術審評，省級藥監部門優先安排注冊質量管理體係核查；技術審評過程中，可通過專項路徑與審評部門進行溝通交流。

器審中心通過以上多種舉措促進罕見病防治醫療器械盡快上市。有關具體措施和技術審評要求，申請人可進一步參考器審中心發布的相關指導文件，包括《用於罕見病防治醫療器械注冊審查指導原則》及其他罕見病相關具體產品類指導原則，如：《氨基酸、肉堿及琥珀酰丙酮檢測試劑注冊技術審查指導原則》《遺傳性耳聾相關基因突變檢測試劑注冊技術審查指導原則》《地中海貧血相關基因檢測試劑注冊技術審查指導原則》和《運動神經元存活基因1（SMN1）檢測試劑注冊審查指導原則》等。